Una cura per le sindromi mieloproliferative croniche (MPN)

Sin dall’inizio del percorso di studi universitari, il mio interesse si è focalizzato sulla ricerca biomedica. Dopo essermi laureata in Genetica e Biologia Molecolare alla Sapienza di Roma mi sono trasferita all’Università di Modena e Reggio Emilia dove ho vinto una borsa di dottorato in Medicina Molecolare e Rigenerativa che mi ha permesso di approfondire i miei studi presso un centro d’eccellenza per le cellule staminali. L’oggetto della mia ricerca è lo studio delle sindromi mieloproliferative croniche (MPN), un gruppo di disordini che originano dalla trasformazione neoplastica delle cellule staminali ematopoietiche. In particolare mi occupo dell’analisi dei meccanismi genetico-molecolari coinvolti nella Mielofibrosi Primaria (PMF), una tipologia di MPN Philadelphia-negativa caratterizzata da un’iper-proliferazione delle cellule della linea mieloide e megacariocitaria che causa fenomeni fibrotici midollari ed emopoiesi extra-midollare. Difatti, le principali complicanze a cui vanno incontro i pazienti affetti da questa patologia, oltre ad una grave anemia, sono di tipo trombotico ed emorragico. La mutazione che si riscontra in circa la metà dei malati cade all’interno del gene JAK2, ma recentemente è stata individuata una seconda mutazione molto frequente a libello di un’importante proteina del reticolo endoplasmatico, la Calreticulina. L’obiettivo della mia ricerca è proprio quello di individuare i meccanismi molecolari aberranti presenti nei pazienti affetti da Mielofibrosi con mutazione in Calreticulina al fine di sviluppare nuovi approcci terapeutici per la cura di questa patologia. Attraverso le moderne tecnologie di gene expression profiling sono andata ad analizzare il profilo d’espressione genica dei pazienti affetti da questa mutazione.
Inoltre, grazie al sistema di genome editing basato sulla tecnologia Crispr/Cas9, è stato possibile generare delle linee cellulari che riproducono le stesse mutazioni presenti nei pazienti, in cui mi è stato possibile osservare l’effetto dell’espressione della proteina mutata. I risultati ottenuti fino ad ora mi incoraggiano a proseguire la mia ricerca con la speranza di ottenere dei miglioramenti nella cura di questa grave patologia.